^

স্বাস্থ্য

A
A
A

এক্স-লিঙ্কযুক্ত হাইপার-আইজিএম সিনড্রোম টাইপ 1 (HIGM1)

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 21.10.2021
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

এক্স লিঙ্কেড হাইপার-ইজিএম টাইপ 1 সিন্ড্রোম (এনআইজিএম 1) হল রোগের সর্বাধিক সাধারণ ফর্ম: এই বৈপরীত্য প্রায় 70% হাইপার-ইজিএম সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে।

10 বছরেরও বেশি আগে, একটি জিন আবিষ্কার করা হয়েছিল যে এর পরিব্যক্তিগুলি HIGM1 ফর্মের রোগের উন্নয়নের দিকে পরিচালিত করে। 1993 সালে পাঁচটি স্বাধীন গবেষণা দলের ফলাফল প্রকাশিত হয় দেখিয়েছেন যে জিন CD40 লিগ্যান্ড (CD40L) পরিব্যক্তির একটি আণবিক অন্তর্নিহিত অধি-IgM সিন্ড্রোম X- লিঙ্কড ফর্ম খুঁত নেই। জি-এন -9 (সিডি 154) - সিডি40এল প্রোটিন জিন এনকোডিংটি এক্স ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত (Xq26-27)। লিগ্যান্ড সিডি 40 সক্রিয় টি লিম্ফোসাইটের পৃষ্ঠায় প্রকাশ করা হয়।

100 অনন্য খোলা CD40L জিন পরিব্যক্তি উপর আজ পর্যন্ত। মিউটেশন সমগ্র জিন জুড়ে ঘটে। কিছু পরিব্যক্তি সালে CD40L, যা রোগের নাতিশীতোষ্ণ ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ কারণ অল্প পরিমাণে প্রকাশ করা হতে পারে। রোগীদের XHIGM মধ্যে সংক্রামক প্রকাশ বিস্তৃত ইমিউনো মিলিত ব্যাখ্যা। খুঁত CD40 বি-লিম্ফোসাইট এবং IgG সংশ্লেষণ মাধ্যমে সংকেত ব্যাহত নেতৃস্থানীয় অ্যান্টিবডি মিথষ্ক্রিয়া লঙ্ঘন রিসেপটর যুগল CD40-CD40L সরাসরি ফল। সেল খুঁত, যা কারণে-আভ্যন্তরীণ প্যাথোজেনের এবং সুবিধাবাদী সংক্রমণ বিকাশ বিরুদ্ধে বিরোধী আক্রান্ত হয় সংক্রমণকারী প্রতিরোধের ভাঙ্গা এবং অ্যান্টিজেন উপস্থাপনা সেল (এপিসি) সঙ্গে টি লিম্ফোসাইট মিথষ্ক্রিয়া লঙ্ঘন দ্বারা সৃষ্ট টি লিম্ফোসাইট পূর্ণতা বিরক্ত। রোগীদের মধ্যে IgM সম্ভাব্য মাত্রা, বয়স সঙ্গে বাড়ে, বিশেষ করে শেষের দিকে সূত্রপাত প্রতিস্থাপন থেরাপি, যা আণবিক খুঁত সরাসরি ফল চেয়ে দীর্ঘস্থায়ী এন্টিজেনিক উদ্দীপনা অধিক ডিগ্রী প্রতিফলন ক্ষেত্রে।

এক্স-লিঙ্ক হাইপার-ইজিএম সিন্ড্রোম টাইপ 1 (এনআইজিএম 1) -এর লক্ষণগুলি

HIGM1 এর প্রথম ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি বিভিন্ন অবস্থার সংক্রমণের কারণ হতে পারে।

অন্যান্য অ্যান্টিবডি পণ্য ত্রুটি হিসাবে, HIGMI ক্লিনিকাল ছবি পুনরাবৃত্তি ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণ দ্বারা প্রভাবিত হয়। সর্বাধিক ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে, ব্রঙ্কো-পালমোনারি সিস্টেম বিভিন্ন বিভাগের জড়িত, ইএনটি অঙ্গগুলি উল্লেখ করা হয়। পুনরাবৃত্তি নিউমোনিয়া দীর্ঘস্থায়ী প্রবাহের প্রবণতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, মান অ্যান্টিবায়োটিক থেরাপির একটি অপর্যাপ্ত প্রতিক্রিয়া।

উপরন্তু, সংক্রামক বর্ণালীতে টক্সোপ্লাজম গন্ডি পি। কেরিনি, ক্রিপ্টোসোরিপিডিয়া, মাইকোবিয়েন্টিয়াস, ই.ই. অপ্রত্যাশিত সংক্রমণ সেলুলার অপূর্ণতা থেকে অদ্ভুত। ভাইরাল এবং ফাঙ্গাল সংক্রমণও উল্লেখ করা হয়েছে। 1 বছর বয়সে নিউমোস্কাইটিস নিউমোনিয়া রোগীর বিকাশের সময় একটি ইমিউনডাইফাইরিশিয়াল রাষ্ট্রের নির্ণয় করা হাইপার-ইজিএম রোগীর প্রায় এক-তৃতীয়াংশ রোগীকে স্থাপন করা হয়।

XHIGM সিন্ড্রোম জন্য চরিত্রগত সংক্রামক প্রক্রিয়া গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের জড়িত, তার বিভিন্ন বিভাগের ক্ষতিকারক ক্ষত সঙ্গে। 50% রোগীর মধ্যে উদ্ভূত ডায়রিয়াগুলি তীব্র এবং দীর্ঘস্থায়ী হতে পারে, এবং প্রায়ই এটি ক্রিপ্টোসোরিওডিওস দ্বারা সৃষ্ট হয়। এই সংক্রমণ চোলাইজাইটিস-এর সংক্রমণের একটি উচ্চ ঘটনার সাথেও যুক্ত রয়েছে- X লিঙ্কযুক্ত জিনপ-ইজিএম সিন্ড্রোমের একটি গুরুতর ও প্রায়ই মারাত্মক জটিলতা। লিভারের টিউমার এবং পিলিয়ারি ট্র্যাক্টের উচ্চ ঘটনাটি XHIGM রোগীর বৈশিষ্ট্য। সাধারনত, CD40 বুলির উপরিভাগ দ্বারা প্রকাশ করা হয় না, এবং যখন তার প্রদাহ হয় তখন সংক্রমণ ঘটে। সিডি 40 লিগ্যান্ডের সাথে বহিরাগত উপবিষয়ক CD40 কোষগুলির বাঁধাই তাদের অনিয়ন্ত্রিত বিস্তারের দিকে পরিচালিত করে। রোগীদের এই গ্রুপে যকৃতের ক্ষতি সবচেয়ে গুরুতর জটিলতার একটি হিসাবে চিহ্নিত করা যেতে পারে যা রোগের কোর্স এবং প্রাকটিন নির্ধারণ করে।

হাইপার-ইজিএম সিনড্রোমের রোগীদের মধ্যে সেন্ট্রাল স্নায়ুতন্ত্রের সংক্রমণের মধ্যে, এন্টোভাইরাস এবং টক্সোপ্লাজম এর কারণে মেনিনজেনসফালাইটিস উল্লেখ করা হয়েছে।

রোগের সবচেয়ে সাধারণ অ-সংক্রামক উদ্ভাস নিউট্রোপেনিয়া। Neytoropeniya, stomatitis পৌনঃপুনিক সঙ্গে X- লিঙ্কড অধি-IgM সিনড্রোম, neutropenia সময় বেশ কিছু রোগীর, তীব্র ক্ষেত্রে 50% ঘটে, ঘন relapses সঙ্গে অন্যান্যের যখন - প্রকৃতিতে সবিরাম হয়, XH1GM স্পষ্ট নয়, এ জনন neutropenia neutrophils করার autoantibodies সংজ্ঞায়িত করা হয় না , সিডি40 লিগ্যান্ড জিনের মিউটেশনের ধরন এবং নিউট্রোপেনিয়া উন্নয়নের মধ্যে কোন স্পষ্ট সম্পর্ক নেই। বিটিএ 19 পারভোয়্যারাস সংক্রমণ আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে নিউট্রোপেনিয়া পাওয়া যায় বি-লিম্ফোসাইট, thymic এপিথেলিয়াল কোষ, এবং সম্ভবত অন্যদের (অস্থি মজ্জা কোষ microenvironment) granulocyte উপনিবেশ CD40 রিসেপটর উদ্দীপনা প্রতিক্রিয়ায় ফ্যাক্টর উত্তেজক ঝরানো অবশ্য এই অভাব CD40 লিগ্যান্ড রোগীদের বাকি অনুপস্থিতি neutropenia দ্বারা ব্যাখ্যা করা হয় না।

অটোইমমুন রোগগুলি হাইপার-ইজিএম সিন্ড্রোমের একটি বৈশিষ্ট্যগত উদ্ভাস। অটোইম্মুনি জটিলতাগুলির মধ্যে, অনিয়ন্ত্রিত আলসার্যাটিক কোলাইটিসের ফ্রিকোয়েন্সি, শ্বাসনালী cholangitis উচ্চ। এছাড়াও ইমিউন সাইপটেনিয়া, সেরিনগেটিভ আর্থ্রাইটিস, নেফ্রাইটিস,

X- লিঙ্কড ফর্ম জন্য Giler-IgM সিন্ড্রোম উল্লেখযোগ্য কিছু ক্ষেত্রে লিম্ফাডেনোপ্যাথী দ্বারা চিহ্নিত করা, hepatosplenomegaly। লিম্ফ নোড CD40L ঘাটতি রোগীদের eksgrafollikulyarnyh জোনের মধ্যে CD40-CD40L এর অদক্ষ মিথষ্ক্রিয়া কারণে গঠন, hypoplasia বা জীবাণু সংক্রান্ত সেন্টার অনুপস্থিতির ব্যাহত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এবং এর ফলে, জনক টার্মিনাল সেন্টার সেল নিয়োগ ব্যাহত।

এক্স-লিঙ্ক হাইপার-ইজিএম সিন্ড্রোম টাইপ 1 (এনআইজিএম 1) -এর রোগ নির্ণয়

Immunologically, CD40L মিউটেশন সহ রোগীদের স্বাভাবিক বা উচ্চ IgM স্তরে serum IgG, IgA, IgE তে তীব্র হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

এ, বি-লিম্ফোসাইট এবং সাধারনত লিম্ফোসাইট প্রধান subpopulations ছড়িয়ে যদিও জনসংখ্যা IgDSD27 + + এই রোগীদের মেমরি বি লিম্ফোসাইট ব্যাপকভাবে কমে যাবে সংখ্যা। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, বিরোধী CD3 অ্যান্টিবডি এবং Pha করার proliferative প্রতিক্রিয়া ভাঙ্গা না হয়, ব্যাকটেরিয়া এবং ছত্রাকের এন্টিজেন সঙ্গে ইতিবাচক ত্বক পরীক্ষা। X- লিঙ্কড অধি-IgM আকারে সংরক্ষিত যেমন ভিট্রো IgG এবং Igé প্রকাশনা পেরিফেরাল রক্ত লিম্ফোসাইট মধ্যে ক্ষমতা দ্বারা প্রদর্শিত মধ্যে বি-লিম্ফোসাইট এর ফাংশন CD40 রিসেপটর যখন বিরোধী CD40 অ্যান্টিবডি বা দ্রবণীয় CD40L সঙ্গে তাদের সুপ্তাবস্থা, ফলে সাইটোকিন উপস্থিতিতে। X- লিঙ্কড ফর্ম রোগীদের ক্ষেত্রে অনুপস্থিত বা আয়তন বহুলাংশে কমে যায় (কদাচিৎ) CD40L অভিব্যক্তি সক্রিয় সিডি 4 + + লিম্ফোসাইট, যা অধি-IgM এর X- লিঙ্কড ফর্ম জন্য একটি ডায়গনিস্টিক নির্ণায়ক হয়,

পরীক্ষা কি প্রয়োজন?

এক্স-লিঙ্ক হাইপার-ইজিএম সিন্ড্রোম টাইপ 1 (এনআইজিএম 1) এর চিকিত্সা

যদি রোগীর বয়স 8 বছরের কম হয় তবে গুরুতর সংক্রামক প্রকাশের অনুপস্থিতিতে এবং একটি অনুকূল দানকারীর উপস্থিতিতে, অস্থি মজ্জার স্টেম সেলগুলির প্রতিস্থাপন পছন্দ মত চিকিত্সা। কনজারভেটিভ থেরাপি XHIGM প্রতি মাসে 400-600 মিলিগ্রাম / কেজি প্রতিষেধক মধ্যে ইন্রোভেনাস ইমিউনোগ্লোবুলিন প্রস্তুতি (ডিআইজিআই) প্রতিস্থাপক প্রতিস্থাপন করে থাকে।

রোগীদের ইজিগ্রির প্রাক-রক্তচাপ মাত্রা 500 মিলিগ্রাম / ডিএল এর ঘনত্বের ভিত্তিতে রক্ষণাবেক্ষণ করা উচিত। ইনফেকশন নিয়ন্ত্রণ একটি স্বাভাবিক স্তরের সিরাম IgG, এন্টিবায়োটিক থেরাপি বজায় রাখা হয়। অল্পবয়সী ছেলেমেয়েরা বিশেষত নিউমোসিস সংক্রমণ এবং নিউমোনিয়া রোগে আক্রান্ত হয়, এবং তাই ত্রিমোথোপাম / সালফামাইটিসজোল (বিস্যাপটোল) দিয়ে প্রফিল্যাক্সিস পাওয়া উচিত। নিউট্রোপেনিয়া সহ রোগীদের একটি সাইটোটক্সিক উপনিবেশ-উদ্দীপক ফ্যাক্টর (গ্রানিটোসাইট, নিউরোজেন) জন্য গ্রানুলেল প্রস্তুতি নির্ধারণ করা হয়। তীব্র অটোইমিউন জটিলতা থেরাপির উন্নয়নের সঙ্গে corticosteroids, immunosuppressive ওষুধ, উচ্চ দ্বারা (1-5 গ্রাম / কেজি) মোডে শিরায় ইমিউনোগ্লোব্যুলিন অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। লিভার এবং পলিথার স্থানান্তরের ক্ষত বয়ে যাওয়া প্রতিরোধে, তাদের অবস্থার যত্নপূর্বক নিরীক্ষণ প্রয়োজন, নিয়মিত আল্ট্রাসাউন্ড সহ প্রয়োজন হলে, লিভারের বায়োপসি। যেহেতু এই রোগীদের দীর্ঘস্থায়ী ক্রনিক ক্রনিক ক্রোমোজোমারোসিসিসের সাথে যুক্ত, তাই সংক্রমণের সম্ভাব্য উৎসগুলি বাদ দেওয়া প্রয়োজন। উষ্ণ বা ফিল্টার জল ব্যবহার

এক্স-লিঙ্ক হাইপার-ইজিএম সিন্ড্রোম টাইপ 1 (এনআইজিএম 1) এর পূর্বাভাস

XHIGM এর দীর্ঘমেয়াদী পূর্বাভাস অনুপযুক্ত রয়ে যায় একটি multicentre ইউরোপীয় গবেষণা দেখিয়েছেন যে রোগীদের শুধুমাত্র 20% 25 বছর বয়স থেকে বেঁচে। মৃত্যুর কারণ অল্প বয়সে সংক্রমণ হয়, লিভার ও টিউমার প্রক্রিয়ার রোগ, এ ব্যাপারে, এই রোগীদের অনুকূল চিকিত্সা HLA অভিন্ন সহোদর অভিন্ন বা সম্পর্কহীন দাতা নাভিরজ্জু রক্ত আংশিকভাবে সামঞ্জস্যপূর্ণ থেকে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন করা হয়। যদিও এই রোগীদের মধ্যে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন প্রথম রিপোর্ট খুব উত্সাহ ছিল, XHIM রোগীদের একটি সাম্প্রতিক গবেষণা, ইউরোপীয় কেন্দ্রে ট্রান্সপ্ল্যান্টেড ফলাফল মাত্র 68% বেঁচে থাকার হার দেখিয়েছে।

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.