Albinism
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
অ্যালবিনজম (অযৌক্তিক অ্যালবিনজম) হল মেলানিন উৎপাদনের একটি বংশগত ত্রুটি যা ত্বক, চুল এবং চোখগুলির ব্যাপক হাইপোপিডমেন্টের দিকে পরিচালিত করে; মেলানিনের অভাব (এবং, পরিণামে, ডেভিংমেন্টেশন) সম্পূর্ণ বা আংশিক হতে পারে, তবে সমস্ত ত্বক এলাকা প্রভাবিত হয়। চোখের ক্ষতির ফলে স্ট্রাবাইজেস, ন্যাইস্টাগ্মাস এবং ভিসুয়াল ইমিগ্রেশন ঘটে। নির্ণয়ের সাধারণত স্পষ্ট হয়, কিন্তু একটি দৃষ্টি পরীক্ষার প্রয়োজন হয়। সূর্যের আলো থেকে ত্বকে রক্ষা করার ছাড়াও চিকিত্সা করার কোন কার্যকর উপায় নেই
আলবানিজমের 2 টি ফর্ম আছে: চোখের, চোখ Oculopoietic ফর্ম টাইরোসাইন-নেগেটিভ বা টাইরোন্সিনেস-পজিটিভ হতে পারে এবং এক্স ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত একটি অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত ধরন দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
[1]
ওকলোমোপ্রোটার বি albinism
টাইরোসিন-নেতিবাচক এলিনবিজ্ঞান
এই albinos মেলানিন synthesize না, যা স্বর্ণকেশী চুল এবং খুব ফ্যাকাশে চামড়া দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।
আইরিস স্বচ্ছ, transillumination, "গোলাপী" চোখ একটি উপসর্গ।
ওকুলার নীচে
- সন্দেহজনকভাবে বড় choroidal জাহাজ সঙ্গে একটি রঙ্গক অভাবে।
- পেরিম্যাকুলার আর্কডের জাহাজের হিপোপ্লাসিয়া।
- ফোভিয়া এবং অপটিক স্নায়ু হিপোপ্লাসিয়া
- প্রত্যাবর্তনমূলক ত্রুটিগুলি, চাক্ষুষ তীক্ষ্নতা <বি / 60
Nystagmus, একটি নিয়ম হিসাবে, অনুভূমিক পেন্ডুলাম, উজ্জ্বল আলোতে তীব্র। বয়স সঙ্গে আয়তন হ্রাস
চিশমা ক্রস ফাইবার সংখ্যা হ্রাস সঙ্গে। চাক্ষুষ পথের রোগবিদ্যা: পাশ্বর্ীয় জিনগত শরীর থেকে চাক্ষুষ কর্টেক্স পর্যন্ত।
টাইরোসিনেস-পজিটিভ অ্যালবিনজম
এই প্রকারের albinism সঙ্গে, একটি মেলানিন বিভিন্ন পরিমাণ সংশ্লেষিত হয়, চুল এবং চামড়া রঙ খুব হালকা থেকে স্বাভাবিক থেকে পরিসীমা হতে পারে
- আইরিস নীল বা গাঢ় বাদামী, transillumination।
- হাইপোপিডমেন্টেশনের একটি ভিন্ন ডিগ্রী সঙ্গে একটি চক্ষু চক্ষুফলক।
- ফোভিয়া হাইপ্প্লাসিয়া কারণে ভিসুয়াল তীক্ষ্ণতা কমে যায়।
সংশ্লিষ্ট সিন্ড্রোম
- কবিবিয়াক-হিজিশি সিনড্রোম লিউকোসাইটের একটি অস্বাভাবিকতা, মূত্রত্যাগের সংক্রমণ এবং প্রারম্ভিক মৃত্যুর পুনরুৎপাদন দ্বারা উদ্ভাসিত।
- হার্মানস্কি-পুডলাক সিনড্রোমটিটিকোলোডোথেলিয়াল সিস্টেমের সংক্রমনের একটি লিউসোসোমাল রোগ, যা প্লেটলেট ডিসিশনশনের কারণে হ্যাটটমাসের প্রবণতা দ্বারা চিহ্নিত।
চোখের বর্ণাঢ্যতা
ত্বক ও চুলের রঙে কম দৃষ্টিভঙ্গি পরিবর্তনের ফলে নেফথলিমিক অ্যালবিনজমটি প্রবীণতম চোখের ক্ষতির দ্বারা উদ্ভাসিত হয়।
চোখের বীরত্বের উত্তরাধিকারের ধরন- X- ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত, কম প্রায়ই - অটোসোমাল অপ্রতিভ।
মহিলা বাহক অস্পৃশ্যযুক্ত, স্বাভাবিক দৃষ্টিশক্তি সঙ্গে, অন্তঃসত্ত্বা একটি আংশিক transillumination এবং মাঝখানে পেরিফেরিতে রঙ্গক এর depigmentation এবং granularity একটি জরিমানা dispersed জোন। হাইপোপিগমেন্টেড আইরিস এবং চক্ষু চিকিত্সার সাথে পুরুষ রোগী।
[2]
আলবিনজমের ফরম
অকুপিউটিকাল অ্যালবিনিজম বিরল বংশগত বিকৃতির একটি গ্রুপ যার মধ্যে মেলানোকাইটগুলি মেলানিন উৎপন্ন করে না বা অপর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদন করে না, ফলে চোখ ও ত্বক রোগের ব্যাঘাত ঘটে। চোখের Albinism - ক্ষুদ্রায়তন রঙ্গকতা, strabismus, nystagmus, চাক্ষুষ তীক্ষ্নতা, monocular দৃষ্টি অবনতি হ্রাস। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ভিজ্যুয়াল প্যাথলজি রোগের কারণে এই রোগ দেখা দেয়। চক্ষু জীবাণু ছাড়াও চোখের Albinism ঘটতে পারে।
চারটি প্রধান জিনগত ধরন রয়েছে যা বিভিন্ন ধরণের ফেনোটাইপ রয়েছে। সমস্ত ফর্মগুলি অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত।
টাইপ আমি অনুপস্থিতি (টাইপ আইএ; সব ক্ষেত্রে 40%) বা অপর্যাপ্ত পরিমাণে (টাইপ IB) টাইরোসিনেস দ্বারা সৃষ্ট হয়। মেলানিনের সংশ্লেষণে ট্রয়সিনেস কিছু স্তরকে আবর্তন করে।
টাইপ আইএ - ক্লাসিক টাইরোসিনেস-নেটিভ অ্যালবিনজম: ত্বক ও চুল আকাশমুখে সাদা, চোখ - নীল-ধূসর।
টাইপ আইবি - রঙ্গকতা লঙ্ঘন উচ্চারণ বা সামান্য লক্ষণীয় হতে পারে।
প্রকার II (সকল ক্ষেত্রে 50%) পি জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। পি প্রোটিন ফাংশন এখনও অধ্যয়ন করা হয় নি। Pigmentation রোগের phenotypes পরিসীমা ছোট থেকে মাঝারি পর্যন্ত পরিবর্তিত হয়। সৌর এক্সপোজার সঙ্গে, pigmented nevi এবং lentigo গঠন হতে পারে, যা বৃদ্ধি এবং অন্ধকার হতে পারে।
প্রকার III শুধুমাত্র কালো রোগীদের মধ্যে দেখা যায়। এটি জিনের টাইরোসিনেস-আবদ্ধ প্রোটিনের মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়, যা মেলানিনের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী। চামড়া বাদামী, চুল লাল হয়
প্রকার IV একটি অত্যন্ত বিরল ফর্ম যা একটি জেনেটিক ত্রুটি একটি জিন যে প্রোটিন পরিবহন এনকোড পাওয়া যায়।
বংশগত রোগগুলির গ্রুপে, অকুপিকাল অ্যালবিনজমের সাথে রক্তপাত বেড়ে যায়। চ্যাডিক-মহাশি সিন্ড্রোমের সাথে, প্লেটলেটের সংখ্যা কমে যায়, ফলে হেমোরেজিক ডায়থিসিস থাকে। রোগাক্রান্ততা এবং লিকোয়েটসের গঠন লঙ্ঘনের কারণে রোগীরা একটি ইমিউনডাইফাইরিশিয়াল স্টেট গড়ে তোলে। প্রগতিশীল স্নায়ুকোষ অধ: পতন বিকাশ।
কিভাবে albinism সনাক্ত করতে?
Albinism সব ধরনের নির্ণয়ের সুস্পষ্ট যখন চোখের আন্দোলন (nystagmus এবং strabismus) লঙ্ঘন করে ত্বক থেকে দেখা, কিন্তু নিশ্চিত Iris এর translucency, রেটিনা চর্মাদির স্বাভাবিক রং হ্রাস, চাক্ষুষ তীক্ষ্নতা হ্রাস করা হয়।
পরীক্ষা কি প্রয়োজন?
কিভাবে পরীক্ষা?
অ্যালবিনজম এর চিকিত্সা
আলবিনজমের জন্য কোন চিকিত্সা নেই। রোগীদের চামড়া ক্যান্সারের ঝুঁকিতে রয়েছে এবং সূর্যালোক এড়ানো উচিত, অতিবেগুনী পরিস্রাবের সাথে সানগ্লাস পরিধান করে এবং এসপিএফের সাথে সানস্ক্রিন ব্যবহার করে 30>